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    기형아 클리닉

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    클리닉 소개

    기형아 클리닉

    건강한 아이를 낳기 원하는 것은 모든 부부들의 바램입니다. 기형아를 출산한 경험이 있거나, 주변사람들을 통하여 염색체이상을 보았을 경우 자신도 기형아를 출산하지 않을까 하는 마음에 걱정을 하게 됩니다. 대부분의 기형아는 초기에 자연 유산되거나 임신 중 발견되나 발견되지 않는 경우 약 7-8%에서 기형아로 출산됩니다. 기형아는 임신전, 임신중 적당한 치료와 예방, 정확한 조기진단을 통해 많은 경우에서 발견됩니다. 산전에 정확한 조기진단과 유전상담을 통해 기형아를 예방하는 것이 중요 합니다.


    1. 기형을 유발할 수 있는 원인

     
    유전자적 원인 
      (1)  염색체이상
      (2)  단일유전자 이상
     
    환경적 요인 
      (1)  약물복용
      (2)  방사선물질
      (3)  화학물질
      (4)  임산부질환
      (5)  임산부 바이러스감염
      (6)  술 담배



    2. 선천성 기형아의 조기 진단법

    선천성 기형아 얼굴 사진이미지
    · 임신초기(9-13주)에 태아 목덜미투명대 측정 및 이중 표지자 (Dual marker) 검사 - 임신 10주에서 14주 사이에 3차원 초음파를 이용해 태아 목덜미 투명대를 측정하고 모체의 혈청을 이용하여 이중표지자 물질 (PAPP-A, free β-hCG)을 측정하여 양수 검사 등 산전 정밀검사가 필요한 산모를 조기에 선별해 내는 방법입니다.


    · 융모막 검사 - 임신 초기(9-13주) 때 융모조직을 채취하여 염색체를 분석하는 것으로써 다운증후군, 에드워드증후군, 성염색체 이상 유무를 검사하며 태아 손실은 약 3%내로 숙련된 산부인과 의사에 의해 시행하는 것이 좋습니다.


    · 양수검사 - 임신15-20주 때 양수를 채취 후 세포를 배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써 검사기간은 약 2주정도 걸리며 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법입니다.


    · 임신중기(15-20주)때 모체 혈청을 이용한 삼중 표지자 검사(Triple marker) - 산모의 혈액에서 다운 증후군, 에드워드 증후군 또는 기타 다른 염색체 이상과 신경관 결손증에 대한 위험도를 평가하는 방법입니다. 비정상적인 검사결과는 다운 증후군이나 신경관 결손증에 대한 위험도가 남들보다 증가되어 있다는 의미이므로 양수 천자 검사와 같은 확진 검사를 반드시 거쳐야 합니다. 때로는 임신 주수 환산이 정확하지 못하여 비정상적인 결과를 얻을 수 있으나 초음파 검사상 태아 크기와 임신 주수가 잘 일치하는 경우 양수 천자 검사를 시행하는 것이 바람직합니다.


    · 정밀초음파 검사 - 근래 들어 초음파의 검사가 증가하고 있습니다. 초음파를 이용하여 정확한 임신시기, 태아의 생존여부, 태아의 성숙 정도, 태반 난소의 이상유무 등을 확인하며 특히 칼라초음파를 이용하여 과거에 비해 선천성심장질환(심방, 심실중격결손) 콩팥이상 척추이분증, 구순열(언청이), 구개열, 골격형성부전, 육손이 등과 같은 크고 작은 기형의 정확한 진단율을 더 높이고 있습니다. 임신 초기, 중기에 시행한 초음파상 태아의 이상이 발견되지 않은 경우에도 임신 후반기에 기형아가 발견되는 경우가 있어 임신부터 출산까지 정기적이며 지속적인 검사가 필요합니다.


    · 신생아 선천성 대사검사 - 출생 후 1주일 이내 신생아 혈액을 가지고 대사장애를 검사하는데 조기 발견하여 정신박약아를 예방하는 방법으로 갑상선기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증이 있습니다.

    · 임신시에 기형을 유발할 수 있는 바이러스 항원항체검사 - 풍진, 사이토메가로바이러스, 수두바이러스의 감염여부를 검사하는데 감염이 의심되면 양수, 탯줄검사, 중합효소반응검사를 이용하여 감염유무를 확인합니다.

    · 부모의 혈액에서 염색체검사 - 부모의 혈액을 채혈하여 염색체이상 여부를 진단하는 방법으로 염색체 이상인 아기를 출산한 경우 부모 모두 검사를 하여야 합니다.


    3. 기형아의 예방 및 관리

    · 계획된 임신을 합니다. 계획된 임신을 통해 약물복용금지, 방사선노출억제, 여러 화학 물질의 오염방지, 술, 담배, 커피, 카페인 등을 억제하고 균형 있는 식사, 충분한 휴식을 통해 가능한 환경적 요인을 제거합니다.
    · 바이러스 검사(풍진, CMV, 수두)를 임신전 임신후에 실시합니다.
    · 임신 전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피합니다.
    · 과거력상 신경관 결손, 언청이를 분만한 산모는 임신 1개월 전부터 임신 3개월까지 엽산을 복용합니다.
    · 기형아 전문의와 정기적인 상담 및 산전 산후 검사를 실시합니다.

    기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 정확하면서도 정밀한 산전 산후 기형아 검사가 필요합니다. 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을 결정하여야 합니다. 특히 과거에 기형아를 경험한 여성도 정밀한 검사 및 예방 치료를 통해 건강하고 총명한 정상적인 아기를 출산할 수 있을 것입니다.


    - 문     의 : ☎ 032-340-2060

    의료진 소개

    • 이 름 : 김사진 교수
    • 전문분야 : 고위험임신, 태아기형, 부인과 질환
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